作者：刀少

來源：刀少的人間界（ID：world4us）

說一件身邊人得了罕見病的事。

叔叔身體一向不錯(cuò)，退休大概8年了，跟著阿姨四處游玩感覺活的特別瀟灑健康。前兩年忽然聽阿姨說他身體不太好，去醫(yī)院檢查說有點(diǎn)高血壓，另外身體也有些發(fā)胖。當(dāng)時(shí)我們都以為是他年紀(jì)大了的正常情況，就叮囑他一定要注意休息和鍛煉。

但這種叮囑似乎沒什么用，叔叔的身體還是覺得越來越不舒服，身體有些虛胖，四肢卻開始消瘦。去了好幾家醫(yī)院檢查（其中不止一家是國(guó)內(nèi)知名的三甲醫(yī)院），最后都是按高血壓來治療的，但療效也一直不大。

這種情況后來又蔓延到了身體的其他部位，比如說眼睛。有一次阿姨忽然聯(lián)系我，說叔叔覺得眼睛很難受，脹痛。連忙帶他去同仁看眼科，醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)眼壓很高，普通人在1-2之間，他都已經(jīng)4點(diǎn)幾了，典型的“高眼壓癥”癥狀。

大夫詢問后得知他有“高血壓病史”，推測(cè)高眼壓癥與此有關(guān)。做了相關(guān)治療，但是收效甚微。

在長(zhǎng)達(dá)2-3年的時(shí)間里，叔叔一直受此影響，做過好多次檢查，也去過好多家醫(yī)院，見過很多知名專家，做過不少相關(guān)治療，但身體越發(fā)不好，原本挺直的脊背也不知道怎么變得有些彎了。

其實(shí)叔叔生活挺規(guī)律和健康的，退休后除了照顧孫輩也沒什么應(yīng)酬，飲食也很清淡，他自己又不煙不酒，另外性格也比較和順，這樣的人為啥會(huì)得高血壓，而且還一直沒什么起色，讓人一直想不明白。

后來這一切的答案被一場(chǎng)車禍無意中揭開——那只是一場(chǎng)無意中的追尾事故，并不大，肇事司機(jī)原本想賠點(diǎn)錢解決，但是負(fù)責(zé)車輛保險(xiǎn)理賠的工作人員很負(fù)責(zé)任，見叔叔年紀(jì)大了，堅(jiān)持把他送去醫(yī)院做了檢查。

那家醫(yī)院大夫看了檢查結(jié)果和過往病例后，讓叔叔再度做了檢查，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)他體內(nèi)激素含量過高，最后根據(jù)這個(gè)線索進(jìn)一步確定他得的是一種比較少見的“皮質(zhì)醇增多癥”——這種病是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過多糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致的病癥，醫(yī)學(xué)上也叫“庫欣綜合征”。

庫欣綜合征的表現(xiàn)之一就是高血壓、向心性肥胖和骨質(zhì)疏松，根源就是 腎上腺上不斷分泌出超量激素，導(dǎo)致人體內(nèi)激素含量異常，進(jìn)而引起了身體一系列狀況。再一查，發(fā)現(xiàn)他的腎上腺已經(jīng)長(zhǎng)出了腫瘤，就是這個(gè)瘤體在不斷分泌激素——他之前幾年身體的狀況，什么高血壓、高眼壓、身體虛胖等這才終于找到了原因。

雖然找到了原因，且這家醫(yī)院也是一家國(guó)內(nèi)知名的三甲醫(yī)院，但對(duì)于叔叔的這種情況依然了解不多，叔叔入院后院方“如獲至寶”，多次組織醫(yī)生會(huì)診，確定必須手術(shù)切除腫瘤。但因?yàn)閷?duì)這個(gè)病了解不多，幾位專家的治療意見并不一致，這讓家人不禁有些擔(dān)心。

后來有位醫(yī)生建議：如果拿不準(zhǔn)，可以再去協(xié)和看一下，那里是國(guó)內(nèi)對(duì)這個(gè)病研究開展最早的單位。

在協(xié)和內(nèi)分泌科，叔叔的病癥得到進(jìn)步確認(rèn)，對(duì)于手術(shù)方案協(xié)和專家的意見也更為明確：叔叔的兩邊腎上腺都已經(jīng)長(zhǎng)出了腫瘤，必須雙側(cè)切除，但以他的身體狀況，可能無法承受兩側(cè)同時(shí)開刀，建議分兩次手術(shù)，先切除完一側(cè)腫瘤，休息一段時(shí)間后再完成第二次手術(shù)。

同時(shí)專家明確告知，這種腺體腫瘤即使手術(shù)切除后，未來幾年依然會(huì)有復(fù)發(fā)可能，但是只要進(jìn)行了手術(shù)，生活都基本能恢復(fù)正常。

就診中專家順口問了一句：家里其他人有類似情況嗎？叔叔一愣，他兄弟姐妹幾個(gè)，貌似個(gè)個(gè)都有類似毛病，而且他父親生前也有這種情況，但當(dāng)時(shí)大家也只把這個(gè)當(dāng)成高血壓治療，最后老人因?yàn)樾哪X血管病去世。

協(xié)和醫(yī)生也有些意外，因?yàn)檫@些都是典型的庫欣綜合征進(jìn)入后期的表現(xiàn)——庫欣綜合征有一定遺傳性，本就不多見，在一個(gè)家族中如此高密度的出現(xiàn)更加罕見。院方當(dāng)即建議家人趕緊到醫(yī)院接受檢查。

雖然名為罕見病，但因?yàn)橹袊?guó)人口絕對(duì)基數(shù)大，所以庫欣綜合征患者絕對(duì)數(shù)量并不少，很多都是在外地醫(yī)院無法查出病因后到協(xié)和得到確診的。

而即便是協(xié)和這樣醫(yī)療水平頂尖的醫(yī)院，對(duì)庫欣綜合征的研究也不過開展了十來年，外地很多醫(yī)院對(duì)這個(gè)病都不太了解，經(jīng)常把它當(dāng)成高血壓在治療，結(jié)果反而耽誤了病情。

另外補(bǔ)充一句，前面提到叔叔的身板為什么也彎了？那是因?yàn)檫@個(gè)病引起的骨質(zhì)疏松導(dǎo)致他身體一處骨骼發(fā)生了骨折，如果不是后來的檢查，連他自己都毫不知情！

慶幸的是，前段時(shí)間叔叔在協(xié)和接受了第一次手術(shù)，手術(shù)很成功。今天阿姨很高興地告訴我，手術(shù)后沒多久，困擾叔叔幾年的高眼壓癥已經(jīng)基本恢復(fù)到正常狀態(tài)，同時(shí)原本消瘦的四肢開始逐漸長(zhǎng)出了肌肉，向心性肥胖也開始減輕。現(xiàn)在他已經(jīng)在等待第二次手術(shù)了。

這已經(jīng)不是周圍的人生中，第一次因?yàn)槟硞€(gè)意外，觸發(fā)和人健康有關(guān)的因果故事了。如果有興趣的朋友，可以在公眾號(hào)“刀少的人間界”后臺(tái)回復(fù)“緣分”進(jìn)行查看。

真是讓人意想不到的經(jīng)歷，希望每個(gè)人都平安！

另外，你有沒有周圍人對(duì)抗“罕見病”的經(jīng)歷？如果有，也請(qǐng)?jiān)谠u(píng)論中分享給我吧。